Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Este especialista nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías.
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético.
El tratamiento desarrollado por un equipo de varias instituciones españolas consiste en extraer células madre del propio paciente, corregir su defecto genético con un vector lentiviral y reintroducirlas en su organismo. Este procedimiento elimina por completo la necesidad de quimioterapia. La empresa Rocket Pharmaceuticals lidera ahora un ensayo global para validar la terapia en EE UU, Reino Unido y España.
Varias empresas biotecnológicas y centros de investigación nacionales se han unido en un consorcio con el fin de diseñar y producir partículas virales de nueva generación mediante IA. Estas partículas se podrían utilizar en las inmunoterapias, como el tratamiento por CAR-T, para tratar múltiples cánceres y enfermedades raras.
Xavier Salvatella es jefe de grupo en IRB Barcelona y cofundador de la empresa Nuage Therapeutics. Su trabajo se centra en el descubrimiento de compuestos para dolencias actualmente intratables, que se dirigen a proteínas carentes de estructura, un campo en el que él y su equipo están entre los líderes mundiales.
Investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales han utilizado redes artificiales multicapa para descubrir las posibles causas de los síndromes miasténicos congénitos, trastornos hereditarios poco frecuentes que causan alteraciones neuromusculares. El estudio permite explicar genéticamente por qué algunos pacientes responden bien al fármaco salbutamol.
Con el fármaco desarrollado por este experto mundial en corte y empalme de ARN, un niño con atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que ataca a las motoneuronas, ha logrado montar en triciclo y salir adelante. Adrián R. Krainer nos lo ha contado en Málaga, durante el reciente Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
